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怎么计算18三体风险 18三体风险值计算公式?

怎么计算18三体风险

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什么是唐氏筛查结果18三体高风险?

18三体风险值计算公式?

唐氏筛查结果18三体高风险表明胎儿有唐氏儿童的风险,但唐氏筛查结果误差较大。因此,在高风险的情况下,普通医生建议孕妇进行进一步检查,如羊膜穿刺术或无创筛查,看看是否有高风险。注意不要有太大的压力来计算预产期,

18三体综合征的原因是什么?

18-三体综合征Edward综合征,发病率为1/8000 ~ 1/4000 , 男女之比约为1∶4。其发病机制主要是染色体在卵细胞减数分裂过程中不分离。通常与年龄密切相关, 文献报道95\\母亲额外的18号染色体来自母亲 , 老年孕妇患病风险增加 ,也许是因为老年孕妇容易发生卵细胞老化。18-妊娠10周至出生时三体综合征自然流产率为86\\%,有18三体综合征病史的儿童再次怀孕的几率也比较高。

18-三体综合征畸形多,已达130种,约50种\\超过%的儿童畸形包括小头 、眼裂狭窄,耳位低,下颌小,手指重叠,房间不足,动脉导管不闭,手指和脚形特殊病理等。

一旦成立三体综合征诊断,延长生命治疗就没有任何意义, 大多数人在2个月内死亡,幸存者有严重的生长畸形和智力障碍。因此,该疾病的重点是产前诊断。一旦明确,妊娠应在早期终止。因此,对于有畸形儿出生史的老年孕妇,应进行产前检查。

18三体综合征的原因是什么?

三体综合征也叫爱得华斯(Edwards)综合征,由于减数分裂过程中染色体没有分离,导致18号染色体三体,其中大部分为游离型,少数为嵌合型和易位型。儿童的预期寿命很短,超过出生后不久死亡。幸存者有严重的生长畸形和智力障碍。

我们熟悉的唐氏综合征是21三体综合征。18三体综合征是一种染色体异常疾病,仅次于唐氏综合征。它的发病率与母亲的年龄有关。患有18三体综合征的老年妇女儿童的风险更高。其次,有18三体综合征儿童生产史的人也有更高的机会再次怀孕。

因此,我们应该尽量避免高龄分娩,避免不良因素(如放射性)对胎儿的影响。老年孕妇应特别注意产前筛查。如果在诊断后发现染色体核型异常,应立即终止妊娠。

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